2022 год принес инновации в бласти медицины. Дети, родившиеся уже в новом году, будут проверяться на 12 редких заболеваний.
По словам медиков, это огромное достижение. Ранняя диагностика и своевременное лечение не только предотвращают осложнения и даже преждевременную смерть, но стоит в разы дешевле.
Сделай глубокий вдох.
Валдоне Мисявичене, пульмонолог Каунасских клиник, осматривает маленького пациента. У мальчика диагностировали муковисцидоз. Болезнь была обнаружена, когда пациент уже подрос. Это заболевание в семье подтверждено трем детям.
Валдоне Мисевичене, Глава Литовского общества врачей редких болезней легких: – “Двум детям диагноз муковисцидоз был поставлен только в прошлом году, когда им было 6 и 7 лет К сожалению, болезнь была диагностирована поздно. У них были выявлены расширение бронхов, недоедание, а также хронические заболевания верхних дыхательных путей.”
По сравнению с другими европейскими странами, в Литве муковисцидоз выявляется очень поздно. А именно – когда организм ребенка уже претерпел изменения и полученные повреждения не восстанавливаются.
“Есть участки фиброза, которые необратимо изменены. Также наблюдается плохое усвоение питательных веществ, низкий индекс массы тела, плохая дыхательная функция, частые инфекции, которые трудно лечить при этом заболевании. Тогда приходится бороться с осложнениями, вместо того, чтобы их предотвращать.” – говорит Валдоне Мисевичене.
Однако с 1 января ситуация меняется. Дети в первые дни жизни будут проверены на муковисцидоз, а также на спинальную мышечную атрофию и 6 других генетических заболеваний. Эти редкие болезни включены во всеобщую программу скрининга новорождённых. До сих пор детей проверяли только на 4 редких болезни.
“Это важно, потому что данные заболевания поддаются лечению. И если начать лечить ребенка до появления первых симптомов болезни, то есть шанс вырастить здорового ребенка.
Поэтому, мне кажется преступлением не провести анализы и не начать лечение вовремя.” – констатирует Милда Дамбраускене, глава Ассоциации детских неврологов.
Часто первые несколько дней являются решающими, поэтому родители не должны медлить, когда им звонят после постановки диагноза.
“Приходите вовремя на прием к специалистам, потому что каждый день задержки, даже несколько часов, могут стать решающимит для жизни ребенка.” – советует Рута Навардаускайте, Координатор Центра редких и недиагностированных заболеваний.
К тому же, раннее лечение некоторых заболеваний обходится государству гораздо дешевле, говорят специалисты.
Милда Дамбраускене, глава Ассоциации детских неврологов, пояснила Новостям TV3 Plius, что “Скрининг новорождённых позволяет дешевле лечить болезнь. У нас в Литве уж очень дорогие лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии, и сейчас идет сбор средств. Но если лечить заболевание до появление симптомов, то это не только сильно влияет на качество жизни пациента. В таком случае обходятся дешевле и медицинские услуги”.
А при некоторых болезнях бывает достаточно специальной диеты, напоминают врачи.
Опрошенные молодые родители приветствуют решение о тестировании новорождённых на более редкие и трудно выявляемые заболевания.
К сожалению, каждый год около пятисот семей полностью отказываются от профилактических проверок. Врачи говорят, что в таких случаях появляется риск для здоровья – а даже для жизни – ребенка.Стоимтсь таких исследований полностю покрывает государство. Дополнительный всеобщий скрининг новорождённых будет обходиться около 1 млн евро в год.
Подпишитесь на канал Новости TV3 Plius: https://www.facebook.com/tv3plius